四川省新生儿疾病筛查中心成立于2003年4月，是一个经省卫生健康委员会许可开展新生儿疾病筛查工作的省级医疗保健机构，是我省新生儿疾病筛查工作的业务管理和技术指导单位，中心位于菠菜广告投放平台，下设办公室、新生儿疾病筛查科、小儿遗传代谢内分泌专科。新生儿疾病筛查管理办公室负责全省及片区新生儿遗传代谢病筛查的组织实施、人员培训、技术指导、信息管理等；新生儿疾病筛查科内设新生儿遗传代谢病筛查实验室，负责省新筛中心片区各采血单位递送血片的实验室检测和质量控制，并直接为7个市（州）出生的新生儿提供遗传代谢病筛查、确诊、治疗、随访一条龙服务；小儿遗传代谢病内分泌专科负责片区筛查阳性儿的召回、确诊、治疗随访管理，并接受新筛分中心、各级医疗保健机构遗传代谢内分泌疾病转诊工作。

       省新筛中心现有专兼职人员12名，其中高级职称5名，中级职称2名。主要设备有时间分辨荧光分析仪、FLx800荧光分析仪、Waters XEVO TQD三重四极杆串联质谱检测器、UPLC I-Class超高效液相色谱仪等。目前不仅开展了传统四病（先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）和新生儿听力障碍等疾病的筛查工作，2017年下半年还开始了多种遗传代谢病串联质谱筛查，将新生儿疾病筛查推上了一个新的台阶。中心自成立以来一直致力于在全省推广新生儿疾病筛查适宜技术，开展新生儿疾病筛查技术的应用性研究。已先后在核心期刊发表学术论文22篇，从事4项省级科研课题（近五年3项），参与2项国家级科研课题，设有1个小儿遗传代谢病内分泌专科门诊为患者服务。中心坚持以人为本，以服务对象为中心，竭诚为服务对象提供优质服务。目前已初步建立了一个比较完整的遗传代谢病诊治平台，满足全省乃至西南地区等可疑阳性患儿的进一步诊断及治疗服务。

       省新筛中心的机构设置、人员配备、专业技术发展、仪器设备配置方面在全省具有示范作用，实验室年筛查量长期位居西部前列，在筛查疾病诊治能力方面处于全省的先进水平，拥有国家级、省级儿科、儿童保健专家，目前已经全方位开展新生儿多种遗传代谢病的筛查与诊断工作，满足多层次的服务需求。